الترجمة الطبية الترجمة الطبية
الترجمة الطبية
24/3/2014
تشخيص الرنح
د. فادي رضوان
من الممكن أن تشتمل المقاربة التشخيصية للرنح على:
* الفحص الفيزيائي والقصّة المرضية، بما في ذلك الأدوية والتعرض لسموم
* القصة المرضية العائلية لوجود اضطرابات عصبية
* الفحوصات العصبية والطبيّة
* الاختبارات الدموية لاستبعاد جود أعواز وسموم معينة
* فحص البول بحثا عن التعرض للزئبق
* الصور المخية: التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT)
* يمكن إجراء تصوير عصبي للنخاع الشوكي
* إختبار كهربي فيزيولوجي (تخطيط كهربية العضل واختبار سرعة النقل العصبي) إن كان هناك أعراض وعلامات على وجود خلل وظيفي عصبي محيطي

يوصى بشدة بالبحث عن التشخيص المحدد عند المرضى المصابين برنح مجهول السبب. فقد يكشف الاستقصاء وجود سبب قابل للعكس لخلل الوظيفة المخيخية، مثل عوز الفيتامين E أو مرض ويلسون أو خلل وظيفة المخيخ بسبب الشذوذات الدرقية أو الأذيات المخيخية العائدة للسموم.

إذا لم يُعثر على سبب مكتسب للرنح، أو إذا كانت القصة المرضية تشير لوجود مرض مخيخي وراثي، يستطب عندها إجراء الفحص الجيني النوعي. ومن الأمثلة على ذلك فحص الدم لكشف رنح فريدريخ أو أيٌّ من أنواع الرنح النخاعي المخيخي (SCAs) التي يمكن فحصها.

يكون التشخيص النوعي مفيداً لإعطاء معلومات إنذارية للمريض وعائلته. ويقلل التشخيص المتماسك القلق عادةً، فمعظم المرضى يقولون أن شعورهم كان أفضل بعد أن عرفوا اسم رنحهم، حتى في حال عدم اكتشاف علاج نوعي له بعد.

إن كانت نتيجة الفحوص سلبية، فقد يكون مريض الرنح مصاباً بالشكل المخيخي من الضمور الجهازي المتعدد (a.k.a. MSA) أو التنكس المخيخي مجهول السبب أو بنوع جديد من الرنح لا يتوافر له اختبار نوعي بعد.

إن لم يكن هناك دليلٌ على أنّ الرنح وراثي، فيجب البحث عن ورم قد يكون مسؤولاً عن التنكّس المخيخي غير المباشر (أو المرافقة للسرطان paraneoplastic). تشتمل الاستقصاءات عند مريض مصاب برنح غير مفسر عادةً على التصوير المقطعي المحوسب CTs للصدر والبطن والحوض إضافةً لفحص الدم بحثاً عن الأضداد المرافقة للسرطان paraneoplastic antibodies. وفي حال اكتشاف ورم، تتوجه المعالجة صوب الورم الأولي، فالمعالجة الناجحة لورم كهذا قد تحسن أو تؤخر ترقي التنكس المخيخي المرافق للسرطان، إلا أنّ هذا لا يحدث دائماً.

يمكن لأعراض وعلامات الرنح أن تسوء على:
* تعاطي الكحول
* التعب
* القلق أو الكرب
* الأدوية التي تؤثر على الدماغ مثل الجرعات الزائدة من أدوية توصف لعلاج الأرق أو القلق أو اضطرابات المزاج

يميل المرضى المصابون باضطراب عصبي لأن يكونوا أكثر حساسية للآثار الجانبية للأدوية الفعالة عصبياً وينصحون بالبدء بأدوية جديدة بجرعات منخفضة وأن ترفع الجرعة ببطء.

Ataxia Diagnosis
Dr. Fadi Radwan
A Diagnostic Approach to Ataxia May Include:
• Neurological and medical history, including drug and toxin exposures
• Family history of neurological problems
• Neurological and medical examinations
• Blood tests to rule out specific deficiencies and toxins
• Urine screen for mercury exposure
• Brain Imaging: Magnetic Resonance Image (MRI) or Computed Tomogram (CT)
• Possible neuroimaging of the spinal cord.
• Electrophysiologic testing (electromyography and nerve conduction velocity testing) if there are signs or symptoms of peripheral nerve dysfunction.

Searching for a specific diagnosis in patients with ataxia of unknown cause is highly recommended. Investigation may reveal a reversible cause of cerebellar dysfunction, such as vitamin E deficiency, Wilson’s disease, cerebellar dysfunction due to thyroid abnormalities, or cerebellar injury due to a toxin.

If no acquired cause of ataxia is found, or if the history suggests an inherited cerebellar disease, specific genetic testing is indicated. Examples include blood testing for Friedreich’s ataxia or any of the testable spinocerebellar ataxias (SCAs).

A specific diagnosis is useful to provide prognostic information for the patient and family. A concrete diagnosis usually leads to reduction in anxiety. Most patients tell us that they feel better knowing the name of their ataxia, even if a specific treatment has not yet been discovered.

If test results are negative, a patient with ataxia may have the cerebellar form of multiple system atrophy (a.k.a. MSA), idiopathic cerebellar degeneration, or a new type of ataxia for which no specific test is yet available.

If there is no evidence that the ataxia is inherited, searching for a tumor that may be responsible for indirect (known as paraneoplastic) cerebellar degeneration is important. Investigations for tumors in patients with unexplained ataxia usually include CTs of the chest, abdomen, and pelvis in addition to blood testing for paraneoplastic antibodies. If a tumor is found, therapy is directed at the primary tumor. Successful treatment of such a tumor may improve or retard progression of paraneoplastic cerebellar degeneration, although this is not always the case.

Signs and symptoms of ataxia may be worsened by:
• Fatigue
• Alcohol use
• Anxiety or stress
• Medications that affect the brain, such as excessive doses of medicine prescribed for insomnia, anxiety or mood disorders.

Patients with a neurological disorder tend to be more sensitive to side effects of neuroactive medications and are advised to start new medications at low doses and to increase the dose slowly.
تابعنا على
Follow us
 
Developed By
تصميم وتطوير