الترجمة الطبية الترجمة الطبية
الترجمة الطبية
21/11/2016
اضطرابات الدماغ الجينية
د. فادي رضوان
يحدث اضطراب الدماغ الجيني بسبب وجود تغيير أو طفرة في أحد الجينات. التغيير هو شكل مختلف من الجين، والطفرة هي اختلاف في الجين. تُؤثر اضطرابات الدماغ الجينية على نمو ووظيفة الدماغ.
تُعزى بعض اضطرابات الدماغ الجينية لطفرات جينية عشوائية أو لطفرات حاصلة بسبب التعرّض البيئي، مثل تدخين السجائر. وتكون اضطرابات أخرى موروثة، ما يعني أن الطفرة أو مجموعة الطفرات تمر للأجيال التالية في عائلةٍ ما. كما قد تُعزى لتوليفة من التغيرات الجينية وعوامل خارجية أخرى.

وتتضمن بعض الأمثلة على اضطرابات الدماغ الجينية:
• حَثل المادة البيضاء.
• بيلة الفينول كيتون
• داء تاي زاكس
• داء ويلسون

لا ينجح الكثير من مرضى اضطرابات الدماغ الجينية في إنتاج ما يكفي من بروتينات مُعيّنة تؤثر على نمو الدماغ ووظيفته. وقد تتسبّب اضطرابات الدماغ تلك بمشاكل شديدة تؤثر على الجهاز العصبي. وهناك علاجات لبعضها تهدف لضبط الأعراض، ويكون بعضها مهددًا للحياة. 
Genetic Brain Disorders
Dr Fady Radwan
A genetic brain disorder is caused by a variation or a mutation in a gene. A variation is a different form of a gene. A mutation is a change in a gene. Genetic brain disorders affect the development and function of the brain.
Some genetic brain disorders are due to random gene mutations or mutations caused by environmental exposure, such as cigarette smoke. Other disorders are inherited, which means that a mutated gene or group of genes is passed down through a family. They can also be due to a combination of both genetic changes and other outside factors.
Some examples of genetic brain disorders include
• Leukodystrophies
• Phenylketonuria
• Tay-Sachs disease
• Wilson disease
Many people with genetic brain disorders fail to produce enough of certain proteins that influence brain development and function. These brain disorders can cause serious problems that affect the nervous system. Some have treatments to control symptoms. Some are life-threatening.
تابعنا على
Follow us
 
Developed By
تصميم وتطوير